Σπάνια Νοσήματα - Γενικές Πληροφορίες

Για κάποια σπάνια νοσήματα μπορεί να επιτύχουμε την πρώιμη ανίχνευση ή διάγνωση ή και την πρόληψη. Αυτό επιτυγχάνεται μέσα από διάφορα πληθυσμιακά ανιχνευτικά προγράμματα, όπως η καλή προγεννητική παρακολούθηση των εγκύων ή το νεογνικό ανιχνευτικό πρόγραμμα ή άλλα στοχευμένα προγράμματα που εφαρμόζονται στη χώρα μας. Επίσης, το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να βοηθήσει τον ιατρό μας να διαγνώσει έγκαιρα ένα σπάνιο νόσημα και να προλάβει αρκετές από τις επιπτώσεις του. Ακόμη, οι επιδημιολογικές μελέτες μπορούν να συμβάλουν στην καλύτερη αντιμετώπιση των σπανίων νοσήματων. Τα σπάνια νοσήματα είναι συνήθως χρόνια και πολλά παραμένουν χωρίς θεραπεία. Μπορεί να δημιουργήσουν πολλά και ποικίλα προβλήματα υγείας και λειτουργικότητας, ακόμη και αναπηρίες. Έτσι, επηρεάζονται τόσο τα άτομα με σπάνια νοσήματα, που στερούνται συχνά τα πιο αποδοτικά τους χρόνια, όσο και οι οικογένειές τους και κατ’ επέκταση το κοινωνικό σύνολο. Είναι ευθύνη όλων μας η ολοκληρωμένη προσπάθεια για καλή φροντίδα, πλήρη ένταξη και αποκατάσταση των ατόμων με σπάνια νοσήματα. Είναι πολύ σημαντικό να επενδύσουμε στην έρευνα, διότι θα προσφέρει την επιστημονική γνώση για την πιο έγκαιρη και σωστή διάγνωση, θεραπεία και αποκατάσταση, καθώς και για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων. Τα σπάνια νοσήματα ονομάζονται κάποτε και “ορφανά” επειδή στερούνται ενδιαφέροντος από τους ερευνητές αλλά και από τη φαρμακοβιομηχανία. Επίσης, ορισμένα φάρμακα ονομάζονται “ορφανά” όταν προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία σπανίων νοσημάτων. Συνήθως τα φάρμακα αυτά είναι πολύ ακριβά και χορηγούνται, υπό προϋποθέσεις, με βάση αυστηρά πρωτόκολλα. Αντιμετώπιση Έρευνα