Σπάνια Νοσήματα - Γενικές Πληροφορίες

Σπάνιο χαρακτηρίζεται το νόσημα που επηρεάζει 1 στα 2.000 άτομα ή και ακόμη λιγότερα. Στο σύνολό τους τα σπάνια νοσήματα δεν είναι τόσο σπάνια, γιατί όλα μαζί είναι πάρα πολλά. Σήμερα είναι γνωστά περισσότερα από 6.000 σπάνια νοσήματα. Αφορούν περίπου το 6–8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης και σχεδόν 1 στα 10 άτομα επηρεάζεται από ένα σπάνιο νόσημα. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν συνολικά περίπου 50.000–70.000 άτομα με σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα, έχουν γενετική αιτιολογία και αρκετά μπορεί να είναι κληρονομικά. Άλλα είναι άγνωστης αιτίας (όπως είναι τα σπάνια αυτοάνοσα νοσήματα) ή οφείλονται σε σπάνιες λοιμώξεις. Επίσης, πολλές μορφές καρκίνου σε παιδιά είναι σπάνιες. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα παρουσιάζονται κατά τη βρεφική και την παιδική ηλικία χωρίς όμως να αποκλείεται να εμφανίσουν τα πρώτα τους συμπτώματα μετά την ενηλικίωση. Η υποψία και η αναγνώριση των συμπτωμάτων τους είναι δύσκολη καθώς είναι σπάνια και έχουν ποικίλη έκφραση, γεγονός που μπορεί να ξεγελάσει. Η διάγνωση σπανίων νοσημάτων είναι κάποτε εξαιρετικά πολύπλοκη και συχνά καθυστερεί, καθώς η αιτιολογία τους μπορεί να είναι άγνωστη ή και επειδή για πολλά σπάνια νοσήματα δεν υπάρχουν συγκεκριμένες διαγνωστικές εξετάσεις (π.χ. αίματος, ακτινολογικές, κ.ά.). Συχνά ο ιατρός χρειάζεται να καταγράψει τα συμπτώματα και να αξιολογήσει τα ευρήματά του ώστε να συμπληρώσει το παζλ ή να λύσει τη ‘σπαζοκεφαλιά’ και τελικά να καταλήξει στη διάγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Για αυτό τον σκοπό, χρειάζεται να επενδύσουμε τόσο στην ευαισθη- τοποίηση όλων μας όσο και στην εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας σε αυτόν τον τομέα. Εισαγωγή Πού οφείλονται; Διάγνωση